La detección de enfermedades genéticas, antes o después del nacimiento, se está perfeccionando gracias a los adelantos tecnológicos.
- El genoma es el conjunto genético de un individuo. En cada locus de cada uno de los cromosomas se encuentra un gen y la función de un cierto locus, como el determinar el color de los ojos, es la misma en todos los individuos. Sin embargo, el gen específico que está en ese lugar varía y confiere a cada uno sus características individuales.
- La clonación es el método que permite lograr reproducciones de un gen humano en el laboratorio. Habitualmente, el gen que se copia se une al ADN del interior de una bacteria y, cada vez que ésta se reproduce, realiza una copia exacta de todo su ADN, incluyendo el gen añadido.
- El ADN de una sola célula es suficiente para iniciar una reacción en cadena de la polimerasa.
Para localizar un gen específico en un cromosoma determinado se utiliza una sonda de ADN, que es un gen clonado o copiado al que se agrega un átomo radiactivo. - La sonda marcada selecciona un segmento de ADN complementario y se une a dicho segmento; la sonda en cuestión se puede detectar entonces mediante sofisticadas técnicas de fotografía. Con este procedimiento se diagnostica un buen número de enfermedades antes del nacimiento o después del mismo.
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